大豆是重要的糧食經(jīng)濟(jì)作物，為人類提供了主要的油料和蛋白資源。大豆起源于中國，古稱“菽”，約在5000年前由其野生種馴化而來，隨后廣泛傳播于世界各地。大豆在引種和改良過程中產(chǎn)生了遺傳瓶頸效應(yīng)，使來自不同主產(chǎn)區(qū)的大豆品種間具有顯著的遺傳變異。目前，我們廣泛采用的大豆參考基因組來源于美國品種“Williams 82”（Glycine_max_v2.0）。該單一品種的基因組并不能完全代表所有大豆的遺傳變異，特別是和美國地理距離遙遠(yuǎn)具有明顯遺傳變異的亞洲品種。此外，功能研究發(fā)現(xiàn)該基因組存在多處組裝錯(cuò)誤，影響了功能基因的定位挖掘。
中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所聯(lián)合中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)、江蘇省農(nóng)業(yè)科學(xué)院種質(zhì)資源與生物技術(shù)研究所、北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司等綜合運(yùn)用單分子實(shí)時(shí)測序（SMRT）、單分子光學(xué)圖譜（optical mapping）和高通量染色體構(gòu)象捕獲技術(shù)（Hi-C），對中國國審大豆品種“中黃13”的基因組 （Gmax_ZH13） 進(jìn)行從頭組裝，最終得到1.025 Gb的基因組序列，包含20條染色體和1條葉綠體。該基因組Contig N50為3.46 Mb，Scaffold N50為51.87 Mb，是目前連續(xù)性最好的植物基因組之一。進(jìn)一步分析表明，Gmax_ZH13和Williams 82基因組之間存在著大量的遺傳變異，包括1404個(gè)易位事件、161個(gè)倒位事件、1233個(gè)倒位易位事件，以及在Gmax_ZH13中出現(xiàn)的505506個(gè)小插入/缺失（1-99 bp）和17409個(gè)大插入/缺失（≥100 bp）。
該研究整合大量轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)為Gmax_ZH13基因注釋基因構(gòu)建了一個(gè)完整的基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)。通過已報(bào)道控制大豆開花時(shí)間的基因與新定位的QTL或GWAS區(qū)間內(nèi)候選基因的共表達(dá)關(guān)系，對新定位區(qū)間內(nèi)控制該性狀的基因進(jìn)行更精確地篩選，得到26個(gè)可能控制大豆開花時(shí)間的基因，并利用自然群體遺傳變異和表型差異的關(guān)聯(lián)對其中部分基因進(jìn)行驗(yàn)證，為重要農(nóng)藝性狀基因的挖掘提供了新思路。Gmax_ZH13基因組的發(fā)表為大豆基礎(chǔ)研究提供了重要資源，為國產(chǎn)優(yōu)異大豆品種的培育奠定了基礎(chǔ)。 相關(guān)研究于7月27日以封面文章形式在線發(fā)表于Science China Life Science，題目為De novo assembly of a Chinese soybean genome。遺傳發(fā)育所研究員田志喜課題組博士申妍婷為論文第一作者，田志喜為通訊作者，中國科大教授馬世嵩、江蘇農(nóng)科院種質(zhì)資源與生物技術(shù)研究所研究員杜建廠為共同通訊作者。該研究得到國家自然科學(xué)基金、中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)（A類）、植物細(xì)胞與染色體工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目的資助。
論文鏈接Gmax_ZH13和Williams 82基因組比較分析
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