泛基因組技術(shù)具備捕捉一個(gè)物種內(nèi)部所有遺傳多樣性的能力，為我們提供了一個(gè)全面的遺傳變異視角。在這些變異中，結(jié)構(gòu)變異（≥50 bp）相較于單核苷酸多態(tài)性和小的插入缺失，在基因和調(diào)控區(qū)域引起的基因組變化更為顯著，對(duì)個(gè)體的表型多樣性有著重要影響，并與生長(zhǎng)、適應(yīng)性和疾病易感性等特征緊密相關(guān)。本項(xiàng)目為8個(gè)具有代表性的山羊品種組裝了高質(zhì)量的單倍型基因組，并構(gòu)建了圖結(jié)構(gòu)的泛基因組，用于結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分型。此外，我們還利用20個(gè)山羊樣本的PacBio HiFi低深度測(cè)序數(shù)據(jù)，為結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)提供了進(jìn)一步的支持，總計(jì)獲得了超過17萬個(gè)結(jié)構(gòu)變異和113Mb的新序列。

 

　　團(tuán)隊(duì)在之前的工作中已經(jīng)鑒定出了兩個(gè)關(guān)鍵的馴化基因抗寄生蟲的MUC6座位和警惕行為改變的RRM1座位。這次利用山羊泛基因組，對(duì)結(jié)構(gòu)變異在1227只野山羊和家山羊進(jìn)行了基因分型比較，揭示了一個(gè)新的抗病馴化基因座位。該座位通過基因復(fù)制產(chǎn)生四個(gè)新的galectin-9 like基因（LGALS9L），其突變頻率約在4000年前顯著上升。單細(xì)胞數(shù)據(jù)顯示這些新復(fù)制基因的表達(dá)具有高度的組織和細(xì)胞特異性，暗示了基因復(fù)制以后的功能分化。

 

　　該研究得到國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃（2022YFF1000100）、陜西省畜禽育種雙鏈融合重點(diǎn)項(xiàng)目（2022GD-TSLD-46-0401）、新疆維吾爾自治區(qū)科技重大專項(xiàng)（2024A02004）等項(xiàng)目的資助。

 

　　原文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article-abstract/doi/10.1093/molbev/msae251/7922505?utm_source=“advanceaccess&utm_campaign=mbe&utm_medium=email